Ученые нашли "ген аутизма"

Ген, отвечающий за развитие аутизма, удалось обнаружить ученым в ходе самого масштабного в истории исследования в этой области.

В качестве добровольцев в эксперименте участвовали члены 1200 семей. Их изучали более 120 экспертов из полусотни исследовательских учреждений 19 стран.

Работа началась в 2002 году с возникновением проекта по изучению генетической природы аутизма. Его участники использовали технологию "генных чипов", с помощью которой отыскивали генетическое сходство у людей, страдающих аутизмом.

Итоги эксперимента изложены в журнале Nature Genetics, они проливают свет на деятельность одного из регионов 11 хромосомы и конкретного гена под названием неурексин-1 и, по словам самих ученых, могут содействовать в поиске новых способов лечения аутизма.

Аутизм - это сложное психическое состояние, которое сказывается на способности человека к общению и развитию социальных отношений. Нередко аутизм сопровождается серьезными поведенческими проблемами.

Оценки и анализ

Как утверждает статистика, в той или иной форме аутизмом страдает до 1% всех британских детей.

Ученые давно подозревали, что по крайней мере частично причина аутизма кроется в нарушениях в индивидуальном генетическом коде пациента. Генетический код - ДНК - "упакован" в клетках в виде хромосом, которые состоят из генетических цепочек.

В ходе последнего эксперимента исследователи сосредоточили свое внимание на конкретном регионе 11 хромосомы и на гене неурексин-1. Неурексин принадлежит к генам, помогающих нервным клеткам в коммуникациях, и сейчас ученые считают, что эти же гены играют решающую роль в развитии аутизма

Детский психиатр профессор Джонатан Грин, возглавлявший команду участников проекта в Манчестере, говорит: "Аутизм - это очень сложное состояние для близких людей: родители здоровых детей часто воспринимают способность к общению как данность, а с детьми-аутистами его очень не хватает. Мы надеемся, что вдохновляющие результаты этой работы могут представлять собой очередной шаг на пути развития новых методов лечения".

Профессор Джон Берн из Института генетики человека при университете другого английского города, Ньюкасла, тоже очень высоко отзывается об исследовании. Но, предупреждает он, "почти наверняка будут обнаружены взаимодействия между несколькими генами, так что одно это открытие еще не дает всеобъемлющего ответа и может не вести напрямую к генетическим испытаниям, однако оно вполне может стать очень серьезным шагом на пути к созданию эффективных методов лечения, поскольку определяет цели для разработки лекарств".

Тем не менее, по словам доктора Фред Кавальер из Британского общества генетики человека, создание медикаментов, которые позволяли бы избавиться от проблемы аутизма, пока не стоит на повестке дня.

А профессор Саймон Барон-Коэн, директор центра исследований аутизма в Кембриджском университете, подчеркивает, что нужно еще провести независимый анализ результатов завршившегося проекта.

Его следующая стадия, которая займет три года и на которую потребуются около 15 миллионов долларов, будет направлена на более детальное изучение одной из "подозреваемых" зон ДНК.